20多歲的陳女士雙眼視力急劇下降，眼前只能看見黑影，伴有頭暈不適、肢體麻木、乏力、肢體不協(xié)調(diào)等現(xiàn)象，嚴(yán)重影響日常生活和工作。幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)都沒查出病因，陳女士又來到惠州市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專科門診求醫(yī)，最后被確診為“多發(fā)性硬化”。

　　許多人對多發(fā)性硬化癥感到陌生，接下來跟隨記者一起了解這種罕見病。

　　警惕：育齡女性多發(fā) 被稱為“美人病”

　　據(jù)市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科一區(qū)主任邱金華介紹，多發(fā)性硬化，英文縮寫為MS，是一種以中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘病變?yōu)橹饕攸c的免疫介導(dǎo)性疾病，是一種多次發(fā)作、多部位出現(xiàn)癥狀的免疫性疾病，容易復(fù)發(fā)并引起殘疾。

　　據(jù)悉，多發(fā)性硬化在亞洲的發(fā)病率大概在10萬分之1~5，好發(fā)于青壯年，以育齡期的女性更為多見，故又被稱為“美人病”。

　　多發(fā)性硬化有不同的分型，主要包括復(fù)發(fā)緩解型、繼發(fā)進(jìn)展型、發(fā)進(jìn)展型三種。其中復(fù)發(fā)緩解型MS，疾病表現(xiàn)為明顯的復(fù)發(fā)和緩解過程，每次發(fā)作后均基本恢復(fù)，不留或僅留下輕微后遺癥。MS患者80％-85％最初病程中表現(xiàn)為這種類型；繼發(fā)進(jìn)展型MS，約50％的RRMS患者在患病10-15年后疾病不再有復(fù)發(fā)緩解，呈緩慢進(jìn)行性加重過程；發(fā)進(jìn)展型MS，病程大于1年，疾病呈緩慢進(jìn)行性加重，無緩解復(fù)發(fā)過程。約10％的MS患者表現(xiàn)為這種類型。

　　建議：關(guān)注身體變化 接受健康檢查

　　多發(fā)性硬化常見癥狀有視力下降、視物重影；頭暈、行走不穩(wěn)；肢體麻木、有針刺感；頭暈、失去平衡、共濟(jì)失調(diào)；言語困難；大小便障礙；性功能減退；記憶力減退；抑郁、思維不清晰等。邱金華提醒，年輕女性要多關(guān)注身體健康變化，如出現(xiàn)相關(guān)癥狀要警惕多發(fā)性硬化。

　　出現(xiàn)疑似多發(fā)性硬化的癥狀，需要做詳細(xì)檢查進(jìn)行診斷，其中腰椎穿刺腦脊液檢查、核磁共振、誘發(fā)電位、血清脫髓鞘抗體檢測對多發(fā)性硬化診斷至關(guān)重要。

　　腦脊液（CSF）檢查： CSF-IgG寡克隆區(qū)帶(OB)：是IgG鞘內(nèi)合成的定性指標(biāo)，應(yīng)同時檢測CSF和血清，若CSF中存在OB而血清缺如，則支持MS診斷。

　　誘發(fā)電位：視覺誘發(fā)電位(VEP)、腦干聽覺誘發(fā)電位(BAEP)和體感誘發(fā)電位(SEP)等，50%~90%的MS患者可有一項或多項異常。

　　核磁共振：可見大小不一類圓形的T1低信號、T2高信號，常見于側(cè)腦室前后角周圍、半卵圓中心及肼胝體，或為融合斑，多位于側(cè)腦室體部；視神經(jīng)可見水腫、增粗；腦干、小腦和脊髓可見斑點狀不規(guī)則T1低信號及T2高信號斑塊；病程長的患者多數(shù)可伴腦室系統(tǒng)擴(kuò)張、腦溝增寬等腦白質(zhì)萎縮征象。

　　中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘抗體檢測：有助于鑒別其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘疾病，如視神經(jīng)脊髓炎等。

　　提醒：治療遵從醫(yī)囑 不能擅自用藥

　　作為一種慢性病，多發(fā)性硬化易反復(fù)急性發(fā)病，隨著發(fā)病次數(shù)的不斷增多，會使患者的神經(jīng)系統(tǒng)損傷逐漸加重，最終導(dǎo)致殘疾。因此，及時、科學(xué)、有效的治療手段和干預(yù)措施顯得特別重要。

　　一般來說，多發(fā)性硬化的治療分為急性發(fā)作期和緩解期。急性發(fā)作期的治療方法是大劑量激素沖擊治療、血漿置換、大劑量人免疫球蛋白。主要目的是減輕惡化期癥狀、縮短病程、改善殘疾程度和防治并發(fā)癥。

　　而緩解期推薦疾病修飾治療（MDT），例如特立氟胺、阿侖珠單抗、奧法托木單抗等藥物，主要以控制疾病進(jìn)展為治療目標(biāo)。

　　除此之外，康復(fù)治療也同樣重要。對伴有肢體、語言、吞咽等功能障礙的患者，應(yīng)該早期在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行相應(yīng)的功能康復(fù)訓(xùn)練。

　　醫(yī)生提醒，多發(fā)性硬化是一種罕見病，為了確保規(guī)范治療，患者必須在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行治療，千萬不能擅自用藥。

　　相關(guān)鏈接：

　　惠州市醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會成立

　　2023年12月29日上午，惠州市醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會成立大會暨罕見病學(xué)術(shù)會議在惠州舉行。這是惠州成立的首個市級醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會，也是廣東地級市第四個罕見病醫(yī)學(xué)組織。

　　中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會副主任委員劉麗、廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員張文、惠州市醫(yī)學(xué)會會長許岸高、惠州市第一人民醫(yī)院副院長張艷玲等領(lǐng)導(dǎo)嘉賓以及來自各醫(yī)院的罕見病學(xué)領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者共80余人出席了成立大會。

　　會上現(xiàn)場投票選舉產(chǎn)生惠州市醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會首屆主任委員、副主任委員、常務(wù)委員、委員等職務(wù)。其中市第一人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科二區(qū)主任李才明教授當(dāng)選為分會首屆主委。

　　罕見病又稱“孤兒病”。根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》，新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即可為罕見病。

　　今年國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合多部門發(fā)布的《第二批罕見病目錄》，新納入包括軟骨發(fā)育不全、獲得性血友病、先天性膽道閉鎖、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等86種罕見疾病。目前，中國已有207個病種納入罕見病目錄。

　　罕見病雖然發(fā)病率極低，但病種多，總的患者數(shù)量并不少。根據(jù)惠州市第七次全國人口普查公報，惠州常住人口大約有604萬人（2020年），保守估計目前惠州的罕見病人數(shù)大約有8萬人。

　　目前，罕見病學(xué)分會委員主要來自全市13家二級以上的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，涉及的科室包括神經(jīng)內(nèi)科、普通內(nèi)科、兒科、血液科、皮膚科、內(nèi)分泌科等相關(guān)專科。分會的成立，有助于凝聚合力，打造一流診治隊伍，提升全市罕見病診治水平。分會還將加強(qiáng)與中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會、廣東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會的溝通合作，汲取先進(jìn)經(jīng)驗，為惠州患者提供高水平的服務(wù)。

記者李春鳳 通訊員孔令恩